Каждый год в России рождаются около 300 детей, у которых выявляют редкое заболевание — спинальную мышечную атрофию (СМА). Диагностируют её и у некоторых взрослых, которые с возрастом начинают испытывать сложности с передвижением. Корр. ИА Stavropol.Media собрал основную информацию о СМА. Как его распознать, можно ли вылечить и чем оно опасно, читайте в нашем материале.
Что такое СМА?
Cпинальная мышечная атрофия ― генетическое нервно-мышечное заболевание, которое вызывает гибель мотонейронов спинного мозга, атрофию мышц и связанные с этим осложнения.
Кто может заболеть СМА?
СМА может проявиться в любом возрасте — не только у новорожденных, но и у детей более старшего возраста, у взрослых.
50% случаев диагностирования заболевания приходится на возраст от 0 до 6 месяцев. Потеря двигательных нейронов у таких младенцев происходит за несколько месяцев. Встречаются и случаи, когда заболевание проявляется во взрослом возрасте. Такие пациенты сохраняют способность ходить, а двигательные нарушения носят мягкий характер.
Как часто встречается СМА?
Спинальная мышечная атрофия является одним из самых частых "редких заболеваний", которое встречается у одного из 6-10 тысяч новорожденных. В России с таким диагнозом ежегодно рождаются около 300 детей, а всего в стране насчитывается от 2,5 до 4,9 тысячи жителей, страдающих СМА.
Среди потенциально летальных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования СМА занимает второе место по распространенности после муковисцидоза и является ведущей причиной младенческой смертности.
Какие типы СМА бывают?
Существует пять типов данного заболевания.
Дети со СМА 0 типа погибают внутриутробно, либо в первые дни или месяцы жизни. Это обусловлено выраженной тяжестью клинических проявлений заболевания.
СМА 1 типа или болезнь Верднига-Хоффмана диагностируют у детей от 0 до 6 месяцев. Она протекает наиболее тяжело и без терапии большинство детей погибает от дыхательной недостаточности в возрасте до двух лет.
У таких пациентов нарушается питание, глотание и регуляция слюноотделения. Из-за данных нарушений увеличивается риск аспирации. Также наблюдается слабость межреберных мышц, недостаточная очистка дыхательных путей, респираторные инфекции и парадоксальное дыхание. У детей нарушается контроль движений головы, появляются слабость и спонтанные сокращения мышц языка. Малыши с таким заболеванием без своевременной патогенетической терапии никогда не смогут самостоятельно сидеть.
Более легкое течение болезни наблюдается у пациентов со СМА 2 типа. Это заболевание диагностируют с 6 до 18 месяцев. Такие дети могут самостоятельно сидеть, некоторые — стоять с поддержкой, однако со временем эти двигательные навыки утрачиваются. Также характерны тремор рук и повышенная утомляемость. С годами развиваются осложнения заболевания в виде деформаций позвоночника, контрактур суставов. Нарушения глотания могут привести к недостаточному набору веса, а также присутствует повышенный риск развития аспирации. При отсутствии терапии частой причиной смерти детей в подростковом возрасте с данным типом заболевания служит дыхательная недостаточность.
СМА 3 типа проявляется в возрасте между 1,5 и 20 годами. Такие пациенты могут самостоятельно передвигаться, и первыми симптомами могут быть внезапные падения, сложности с подъемом по лестницам, прыжками, бегом. При прогрессировании заболевания некоторые пациенты утрачивают способность ходить.
При данном заболевании ноги страдают сильнее, чем руки. Часто развиваются сколиоз и контрактуры. Продолжительность жизни у таких людей, как правило, нормальная.
Во взрослом возрасте диагностируют СМА 4 типа. Обычно заболевание проявляется в течение первых 30 лет жизни. Нарушения прогрессируют медленно. Чаще всего у таких пациентов ухудшается способность ходить, беспокоит мышечная слабость, общая утомляемость. Трудностей с питанием и дыханием они не испытывают, а их продолжительность жизни нормальная.
Интеллект при данном заболевании полностью сохранен.
Симптомы СМА
Диагностику СМА усложняет схожесть с признаками других неврологических заболеваний. Ключевой фактор болезни — стремительная гибель мотонейронов. Именно поэтому в случае подозрений на наличие заболевания нужно как можно скорее его диагностировать, чтобы начать терапию — потеря нейронов необратима.
Симптомы, которые должны встревожить родителя или взрослого:
- симметричная мышечная слабость (как правило, в ногах она сильнее, чем в руках);
- сколиоз;
- невозможность передвигаться без помощи или вспомогательных средств;
- нарушение дыхания;
- нарушения глотания;
- нарушение удерживания головы;
- слабый крик и кашель;
- трудность с глотанием и кормлением;
- атрофия и фасцикуляции (подёргивания) языка;
- диафрагмальное дыхание (дыхание животом).
Важно помнить, что для пациентов со СМА не характерно повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов и наличие патологических рефлексов.
Как диагностируют СМА?
Спинальную мышечную атрофию диагностируют по симптомам и подтверждают с помощью ДНК-теста.
Кроме того, вероятность развития СМА у ребёнка можно определить во время беременности при наличии риска и соотнесении показателя “польза-риск” лечащим врачом.
К какому врачу обращаться с симптомами СМА?
Как детям, так и взрослым следует обратиться к неврологу. Врач направит пациента на необходимые обследования и в случае необходимости назначит лечение.
Как лечат СМА?
Сегодня в России доступны различные методы терапии, которые снижают скорость развития патологии и улучшают качество жизни пациентов.
Существуют три препарата, одобренные как Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA) и Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA), так и в Министерством здравоохранения РФ. Стратегию терапии выбирает врач на основании типа заболевания, возраста пациента, наличия осложнения, а также показаний и противопоказаний к конкретному препарату.
Важно помнить, что эффективность лечения зависит от срока его назначения: чем раньше — тем лучше. Именно поэтому при подозрении на СМА нужно незамедлительно обратиться к врачу и пройти необходимые обследования.
