Заподозрить орфанную (редкую) болезнь можно, если у пациента есть набор симптомов, не укладывающихся в картину известных заболеваний и не проходящих после стандартного лечения. Об этом рассказала главный врач центра хронических заболеваний Golden Care, Анастасия Гольцман.
Дополнительным признаком может быть наследственный характер болезни когда необычные симптомы встречаются у нескольких членов семьи.
"Орфанные болезни встречаются очень редко в России к ним относят заболевания, выявляемые у менее чем одного человека из 10 тысяч", пояснила Гольцман.
Среди них преимущественно генетические, но также аутоиммунные и инфекционные болезни. Они различаются по симптомам и влиянию на качество жизни: одни меняют внешность, другие остаются незаметными, но ухудшают самочувствие, пишут "Известия".
Диагноз ставится в среднем около пяти лет, за это время болезнь может прогрессировать и приводить к необратимым последствиям.
Генетическое тестирование важный диагностический инструмент, которое проводят после консультации с генетиком. Часто заболевание затрагивает несколько органов, и только комплекс симптомов помогает заподозрить орфанную патологию. Однако не все врачи могут вовремя направить пациента к генетику.
"Полностью вылечить орфанные болезни невозможно, но для около 5% из них есть эффективные терапии, позволяющие жить полноценной жизнью при постоянном приёме препаратов", добавила Гольцман.
Если специфического лечения нет, назначают симптоматическую терапию для облегчения состояния снятия боли, отёков и улучшения дыхания.
