Stavropol.Media, 20 августа. С 2027 года в России планируют расширить программу скрининга новорожденных. Младенцев хотят дополнительно обследовать еще на шесть редких наследственных заболеваний. Об этом сообщила РИА Новости замминистра здравоохранения Евгения Котова.
В программу планируют включить анализы сразу на шесть заболеваний: миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типа А/В и болезнь Краббе.
Раннее выявление этих болезней может иметь большое значение для дальнейшего лечения и наблюдения за ребенком.
По словам Евгении Котовой, министерство работает над тем, чтобы включить новые направления обследования в программу государственных гарантий уже в последующие годы.
С апреля 2026 года детей дополнительно проверяют на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
